遗传代谢性疾病是在如今比较常见的一类疾病，从其名字就可以看出，这是一类因为遗传或者是代谢机能异常而导致的疾病。这一类疾病包括的具体疾病还是有很多种的，比如说乳糖血症、白化病以及黑尿酸症等。可以说，遗传代谢性疾病还是比较严重的，所以发病时一定要及时进行治疗！
一、遗传代谢性疾病有哪些
遗传代谢性疾病，是由于身体本身维持机体正常代谢，所需要的某种物质出现了合成和遗传缺陷。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。肾上腺脑白质营养不良症，基因突变，高铁血红蛋白症等。遗传代谢性疾病临床症状是多种多样的，出现临床症状，要马上到医院就医。
二、病因
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。
三、治疗
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
